Sağlık Bakanlığı'nın yaptığı son açıklamaya göre, Türkiye'de her 25 kişiden birinin fenilketonüri (PKU) taşıyıcısı olduğu tespit edildi. Bu durum, Türkiye'de genetik hastalıkların yaygınlığına dikkat çekiyor ve erken teşhisin önemini bir kez daha vurguluyor. Peki, fenilketonüri nedir ve bu durum Türkiye için ne anlama geliyor?

Fenilketonüri (PKU) Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Fenilketonüri, doğuştan gelen metabolik bir hastalıktır. Vücudun fenilalanin amino asidini parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, fenilalanin ve bazı metabolitlerinin kanda ve vücut sıvılarında birikmesine neden olur. Eğer tedavi edilmezse, zeka geriliği, davranış bozuklukları ve nörolojik sorunlara yol açabilir. Erken teşhis ve uygun diyet tedavisi ile PKU'nun olumsuz etkileri önlenebilir.

• Genetik Geçiş: PKU, anne ve babadan gelen çekinik genlerle taşınır.
• Erken Teşhis: Yenidoğan tarama testleri ile doğumdan kısa süre sonra teşhis edilebilir.
• Tedavi: Özel bir diyetle fenilalanin alımı kısıtlanır ve düzenli tıbbi takip gereklidir.

Türkiye'deki Durum ve Alınması Gereken Önlemler

Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygın olması, genetik hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. Sağlık Bakanlığı'nın verilerine göre, PKU taşıyıcısı olan bireylerin sayısının yüksek olması, bu konuda farkındalığın artırılması ve tarama programlarının etkinliğinin artırılması gerektiğini göstermektedir. Akraba evliliklerinden kaçınmak, evlilik öncesi genetik danışmanlık almak ve yenidoğan taramalarını düzenli olarak yaptırmak PKU ve diğer genetik hastalıkların önlenmesinde büyük önem taşır.

Fenilketonüri gibi genetik hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi, bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmeleri için kritik öneme sahiptir. Türkiye'de bu konuda yapılan çalışmaların artırılması, farkındalık kampanyalarının düzenlenmesi ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması, toplum sağlığı açısından büyük önem taşımaktadır. Unutulmamalıdır ki, erken teşhis hayat kurtarır ve sağlıklı bir gelecek için atılan en önemli adımdır.